Задаволены

• Крокі
• Папярэджанне

Анемія Фанконі - спадчыннае захворванне касцявога мозгу - пашкоджана мяккая тканіна ўнутры косці, здольная прадукаваць клеткі крыві. Гэта шкода ўплывае на выпрацоўку клетак крыві і выклікае сур'ёзныя праблемы са здароўем, такія як лейкоз (тып рака крыві). Нягледзячы на ​​тое, што анемія Фанконі - гэта захворванне, звязанае з крывёй, яно дзівіць і іншыя органы, тканіны і сістэмы арганізма, павялічваючы рызыку развіцця рака. Захворванне звычайна дыягнастуецца ва ўзросце да 12 гадоў, але яго можна выявіць і падчас цяжарнасці, нават да нараджэння.

Крокі

Спосаб 1 з 3: Распазнаць прыкметы да або падчас родаў

1. 

   Даведайцеся сямейную генетычную гісторыю. Анемія Фанконі - гэта генетычнае захворванне, таму, калі ў вашай сям'і хто-небудзь з анеміяй мае гісторыю, вы можаце мець ген і заразіцца. Анемія Фанконі выклікана рэцэсіўным генам, гэта значыць, абодва бацькі павінны мець гены і перадаваць іх сваім дзецям. Паколькі гэта рэцэсіўная хвароба, абодва бацькі могуць пераносіць ген, не хварэючы.

2. 

   
   
   Прайдзіце генетычнае тэставанне. Калі вы не ўпэўненыя, ці ёсць у вас ген анеміі Фанконі, вы можаце прайсці мноства аналізаў. Калі ні адзін з бацькоў не з'яўляецца носьбітам, дзіця не можа пераносіць ген анеміі Фанконі. Аднак, калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі, толькі ў чвэрці дзяцей развіваецца анемія Фанконі.
   • Самы распаўсюджаны тэст - тэст на генетычную мутацыю. Генетык возьме ўзор скуры і будзе назіраць мутацыю (анамальныя змены генаў), звязаную з анеміяй Фанконі.
   • Тэст храмасомнага распаду - гэта працэс, які бярэ ўзоры крыві з рукі і выкарыстоўвае спецыяльныя хімічныя рэчывы для апрацоўкі клетак. Затым назіраюць за клеткамі, каб даведацца, ці не руйнуюцца яны. Калі ў вас анемія Фанконі, храмасомы руйнуюцца і перабудоўваюцца лягчэй, чым звычайна. Гэты тэст - адзіны спосаб вызначыць, ці носіце вы ген анеміі Фанконі. Гэта складаны тэст, і яго могуць правесці толькі некалькі цэнтраў.

3. 

   
   
   Тэставанне генаў у плёну. Існуе два тэсты на развіццё плёну: біяпсія плацэнты (CVS) і амниоцентез. Абодва гэтыя аналізы праводзяцца ў стацыянары.
   • Біяпсія плацэнты робіцца праз 10-12 тыдняў пасля апошняй менструацыі цяжарнай жанчыны. Ваш лекар ўвядзе праз похву і шыйку маткі тонкую трубку да плацэнты. Затым лекар акуратна адсмоктвае, каб узяць ўзор тканіны з плацэнты і правесці лабараторныя даследаванні для выяўлення генетычных дэфектаў.
   • Амниоцентез праводзіцца праз 15-18 тыдняў пасля апошняй менструацыі жанчыны. Лекар выкарыстоўвае іголку для выдалення невялікай колькасці вадкасці з мяшкоў вакол плёну. Затым тэхнік правярае храмасомы з вадкага ўзору на наяўнасць дэфектнага гена.

4. 

   
   
   Распазнаюць сімптомы анеміі Фанконі. Пасля нараджэння дзіцяці праверце наяўнасць фізічных дэфектаў, якія могуць быць прыкметай анеміі Фанконі. Некаторыя інваліднасці можна абследаваць самастойна, а іншым спатрэбіцца лекар.
   • Анемія Фанконі выклікае страту вялікага пальца, дэфармацыю вялікага пальца альбо больш за 3 вялікія пальцы. Косткі рук, сцёгнаў, ног, пэндзляў рук і ног не цалкам сфармаваны альбо ненармальна сфармаваны. У дзяцей з анеміяй Фанконі можа быць скаліёз альбо скрыўлены пазваночнік.
   • Вочы, павекі і вушы таксама могуць дэфармавацца. Дзеці з анеміяй Фанконі могуць стаць глухімі.
   • Каля 75% пацыентаў з анеміяй Фанконі маюць прынамсі адзін прыроджаны дэфект.
   • Маленькія дзеці з анеміяй Фанконі могуць мець дэфект ныркі альбо дэфармацыю ныркі.
   • Анемія Фанконі можа выклікаць прыроджаныя заганы сэрца. Найбольш распаўсюджаны дэфект міжжалудачкавай перагародкі (дэфект міжжалудачкавай перагародкі), які ўяўляе сабой з'яўленне адтуліны або дэфекту ў ніжняй перагародцы для прадухілення левага і правага страўнічкаў.
   рэклама

Спосаб 2 з 3: Распазнаць прыкметы хваробы ў дзяцінстве ці пазней

1. 

   Звярніце ўвагу на плямы пігментацыі скуры. Пацыент убачыць плоскія светла-карычневыя плямы пад назвай "cafe au lait" (па-французску "малочная кава"). Ці на скуры пацыента могуць з'явіцца больш светлыя ўчасткі (страта пігментацыі).

2. 

   Шукайце анамаліі галавы і твару. Гэтыя адхіленні могуць ўключаць малую або вялікую галаву, маленькую ніжнюю сківіцу, невялікі твар (па форме нагадвае твар птушкі), нахілены або пухнаты лоб і г. д. У некаторых пацыентаў таксама нізкая валасяны полаг і перапонка на шыі.
   • Вока, павекі і вушы заражанага чалавека могуць дэфармавацца. Гэтыя дэфекты могуць выклікаць праблемы са зрокам і слыхам у людзей з анеміяй Фанконі.

3. 

   Шукайце касцяныя дэфекты. Вялікі палец можа быць страчаны або дэфармаваны. Рукі, перадплечча, сцягна і ногі могуць быць кароткімі, выгнутымі альбо дэфармаванымі. Рукі і ногі могуць несці ненармальную колькасць костак, а ў некаторых выпадках - да 6 пальцаў.
   • Пазваночнік і пазванкі - агульныя месцы для дэфектаў костак. Дэфекты могуць ўключаць скрыўленне пазваночніка (скаліёз), анамальныя рэбры і хрыбетнік з дадатковым пазванком.

4. 

   
   
   Распазнаваць дэфекты палавых органаў як у мужчын, так і ў жанчын. Паколькі ў мужчын і жанчын розныя палавыя сістэмы, важна ведаць розныя прыкметы.
   • Дэфекты палавых органаў у мужчын ўключаюць недаразвіццё ўсіх палавых органаў, малы пеніс, схаваныя яечкі, адкрытую ўрэтру ў ніжняй частцы палавога члена, стэноз крайняй плоці (напружанне анамаліі крайняй плоці, прадухіляюць памяншэнне крайняй плоці), невялікія яечкі, памяншаюць выпрацоўку народкаў, што прыводзіць да бясплоддзя.
   • Дэфекты палавых органаў у жанчын ўключаюць похву і матку, похву ці матку, вельмі вузкую альбо не расце, а таксама скарачэнне яечнікаў.

5. 

   
   
   Улічвайце іншыя адхіленні ў развіцці. Дзеці, якія нарадзіліся, могуць мець недастатковую вагу з-за недахопу харчавання з чэрава маці. Дзеці могуць развівацца не з нармальнай, нізкай ці меншай хуткасцю, чым іх аднагодкі. Любая форма анеміі прыводзіць да недастатковага паступлення кіслароду да розных тканін, таму пацыент часта пакутуе ад недаядання. Мозг таксама недастаткова развіты, напрыклад, нізкі ўзровень IQ альбо цяжкасці ў навучанні.

6. 

   
   
   Сцеражыцеся асноўных прыкмет анеміі. Анемія Фанконі - гэта тып анеміі, які мае тыя ж сімптомы, што і многія іншыя захворванні. Людзі з гэтымі захворваннямі не абавязкова выкліканыя анеміяй Фанконі, але гэта можа быць адной з прычын.
   • Стомленасць - асноўны сімптом анеміі. Пацыенты адчуваюць стомленасць, паколькі паступленне кіслароду (неабходнага для спальвання пажыўных рэчываў у клетках і выпрацоўкі энергіі) памяншаецца.
   • Анемія таксама звязана са зніжэннем эрытрацытаў (эрытрацытаў). Скура пацыента можа збялець, таму што эрытрацыт адказвае за чырвоны колер крыві, які ў сваю чаргу надае скуры ружовы колер.
   • Анемія выклікае павелічэнне кровазабеспячэння сэрца альбо павелічэнне кровазабеспячэння іншых тканін для кампенсацыі недахопу кіслароду. Гэта можа стамляць сэрца і прыводзіць да сардэчнай недастатковасці. Пры сардэчнай недастатковасці немаўляты часта адкашліваюцца пеністую мокроту, дыхавіцу (асабліва лежачы) або азызласць цела.
   • Іншыя сімптомы анеміі ўключаюць галавакружэнне, галаўны боль (з-за недахопу мозгу кіслароду), прастуду і бледнасць скуры.

7. 

   Вызначце прыкметы лейкапеніі. Белыя крывяныя клеткі (WBC) ствараюць натуральную абарону арганізма ад шматлікіх інфекцый. Калі касцяны мозг дэфектны, колькасць выпрацоўваемых лейкацытаў памяншаецца, і натуральная ахоўная сценка арганізма губляецца. Дзеці будуць больш успрымальныя да інфекцый, выкліканых арганізмамі, якім нармальны чалавечы арганізм можа супрацьстаяць. Заражэнне звычайна больш доўгае і лячэнне складанейшае.
   • Дзеці, у якіх у раннім узросце дыягнаставаны рак, павінны праходзіць абследаванне на анемію Фанконі.

8. 

   Будзьце асцярожныя з прыкметамі тромбоцітопенія. Трамбацыты неабходныя для згусальнасці крыві. Калі трамбацытаў не хапае, невялікія парэзы і ранкі будуць сыходзіць крывёй даўжэй. Дзеці таксама схільныя да сінякоў або петэхіі на скуры. Невялікія чырвоныя або фіялетавыя плямы на скуры выкліканы крывёй, якая цячэ з дробных сасудаў пад скурай.
   • Калі трамбацыты значна падаюць, кроў можа выцякаць сама з носа, паражніны рота ці стрававальнага гасцінца і ў суставы. Гэта сур'ёзная праблема і патрабуе тэрміновай медыцынскай дапамогі.
   рэклама

Спосаб 3 з 3: Прыём дыягназу

1. 

   Пагаворыце са сваім лекарам. Вышэйпералічаныя прыкметы - толькі сімптомы, якія сведчаць аб наяўнасці ў вас анеміі Фанконі. Новы лекар - адзіны, хто здольны правесці тэст для пацверджання дыягназу. Перад тэстам вам неабходна паведаміць лекару пра ўсе ўмовы (калі такія маюцца), якія могуць паўплываць на тэст. Павінна быць прадастаўлена інфармацыя аб сямейнай гісторыі, ужыванні лекаў, нядаўнім пераліванні крыві (калі гэта дастасавальна) і іншых захворваннях.

2. 

   Прайдзіце аналіз на анемію, якая не аднаўляецца. Анемія Фанконі - гэта анемія, якая не аднаўляецца, пры якой касцяны мозг пашкоджаны і не ўтварае дастатковай колькасці клетак крыві. Для тэсту лекар будзе выкарыстоўваць іголку для ўзяцця ўзору крыві з рукі. Узор крыві будзе прааналізаваны пад мікраскопам для правядзення альбо поўнага аналізу крыві (CBC), альбо падліку рэтыкулацытаў.
   • Пры даследаванні CBC ўзор крыві размазваюць на мазок і скануюць пад мікраскопам. Затым лекар разлічыць колькасць клетак, каб забяспечыць дастатковую колькасць эрытрацытаў, лейкацытаў і трамбацытаў. Для выяўлення нерегенерирующей анеміі лекар разгледзіць эрытрацыты, каб даведацца, ці значна зменшылася колькасць клетак, павялічыўся памер і ці шмат клетак анамальнай формы.
   • Падчас падліку рэтыкулацытаў лекар праводзіць мікраскоп узору крыві і падлічвае колькасць рэтыкулацытаў. Гэта прамыя папярэднікі эрытрацытаў. Працэнт рэтыкулацытаў у крыві паказвае, наколькі эфектыўна касцяны мозг выпрацоўвае клеткі крыві. Калі ў пацыента назіраецца анемія, якая не аднаўляецца, працэнт значна знізіцца, амаль да нуля.

3. 

   Атрымайце аналіз праточнай цыталогіі. Лекар бярэ некалькі клетак са скуры і вырошчвае іх у хімічным асяроддзі. Калі ген анеміі Фанконі пераносіцца, узор клеткі перастане расці на анамальнай стадыі, якую можа ўбачыць эксперт.

4. 

   Прайдзіце тэст на касцяны мозг. Падчас гэтага тэсту здабываецца частка касцявога мозгу для правядзення жывога тэсту. Пасля нанясення мясцовага анестэтыка лекар увядзе ў косць тоўстую вялікую металічную іголку, як правіла, галёнкавую косць, верхнюю частку грудзіны альбо таз.
   • Калі пацыент - маленькае дзіця ці пацыента цяжка кантраляваць, лекар можа выкарыстоўваць анестэтык для сну пацыента і правесці аспірацыю касцявога мозгу.
   • Нават пры анестэзіі пацыент усё роўна будзе адчуваць немалую боль. Унутры косці так шмат нерваў, што мясцовы анестэтык нельга ўводзіць звычайнай іголкай.
   • Пасля ўвядзення іголкі на пэўную глыбіню, лекар прымацоўвае шпрыц да іголкі і злёгку выцягвае поршань. Золата, якую здабываюць, - гэта касцяны мозг. Правядуць выпрабаванне залатой вадкасці, каб даведацца, ці ўтвараецца дастаткова клетак крыві. Боль звычайна праходзіць адразу пасля выдалення іголкі.
   • Часам касцяны мозг можа зацвярдзець і стаць кудзелістым з-за працяглых перыядаў бяздзейнасці. У гэтым выпадку жоўтая вадкасць не будзе высмоктвацца і называецца "сухім кранам".

5. 

   Правядзіце біяпсію касцявога мозгу. У выпадку «сухога крана» лекар парэкамендуе правесці біяпсію касцявога мозгу, каб праверыць правільны стан касцявога мозгу. Працэдура падобная на даследаванне касцявога мозгу, але выкарыстоўваецца іголка большага памеру і выдаляецца кавалак тканіны касцявога мозгу. Тканіну касцявога мозгу даследуюць мікраскопам, каб праверыць працэнт пашкоджаных клетак. рэклама

Папярэджанне

• Анемію Фанконі не блытаюць з сіндромам Фанконі - парушэннем працы нырак.
• Памятаеце, што анемію Фанконі вельмі цяжка дыягнаставаць. Паколькі існуе мноства іншых прычын, якія могуць прывесці да анеміі, дыягнаставаць анемію Фанконі часта цяжка. Нягледзячы на ​​тое, што гэта захворванне клетак крыві, яно таксама дзівіць многія іншыя органы цела і можа выклікаць больш прыкметныя сімптомы.
• Анемія Фанконі звязана з многімі іншымі захворваннямі. Калі ў вас дыягнаставана анемія Фанконі, у вас можа быць шмат іншых захворванняў, такіх як лейкемія, іншыя віды раку, хваробы нырак і заганы сэрца.
• Перасадка касцявога мозгу можа дапамагчы ў лячэнні анеміі Фанконі. Гэта распаўсюджанае лячэнне анеміі, якая не аднаўляецца. Аднак працэс падрыхтоўкі пацыента з анеміяй Фанконі адрозніваецца ад анеміі, якая не аднаўляецца. Пацыенты з анеміяй Фанконі патрабуюць іншай хіміятэрапіі і прамянёвай тэрапіі, чым пацыенты з іншай неаднаўляльнай анеміяй. Таму дадзенае лячэнне трэба ўжываць з асцярожнасцю.