Як дыягнаставаць сіндром Прадера-Вілі

Аўтар: William Ramirez
Дата Стварэння: 18 Верасень 2021
Дата Абнаўлення: 1 Ліпень 2024
Anonim
Кира Тигина, 11 лет, синдром Шерешевского – Тернера (генетическая аномальная низкорослость)
Відэа: Кира Тигина, 11 лет, синдром Шерешевского – Тернера (генетическая аномальная низкорослость)

Задаволены

Сіндром Прадера-Вілі (СПВ) - гэта спадчыннае захворванне, якое дыягнастуюць, як правіла, у раннім дзяцінстве.Захворванне адлюстроўваецца на развіцці многіх частак цела, прыводзіць да праблем у паводзінах і нярэдка становіцца прычынай атлусцення. Пры дыягностыцы ўлічваюць клінічныя сімптомы і генетычныя аналізы. Навучыцеся распазнаваць СПВ ў дзяцей, каб пры неабходнасці забяспечыць свайму дзіцяці правільнае лячэнне і догляд.

крокі

Частка 1 з 3: Асноўныя прыкметы

  1. 1 Слабыя мышцы. Адным з асноўных прыкмет сіндрому Прадера-Вілі з'яўляюцца слабыя мышцы і паніжаны цягліцавы тонус. Слабыя мышцы звычайна прасцей за ўсё заўважыць у галіне тулава. Таксама зьвярніце ўвагу на млявыя канечнасці або цела. Акрамя іншага, у дзіцяці можа быць слабы або ціхі плач.
    • Звычайна на гэта звяртаюць увагу пры родах або адразу пасля родаў. Праз некалькі месяцаў млявыя або слабыя мышцы могуць прыйсці ў тонус або адужэць.
  2. 2 Праблемы пры кармленні. Іншы распаўсюджанай праблемай пры СПВ з'яўляюцца складанасці пры кармленні. У дзіцяці можа быць дрэнна развіты смактальны рэфлекс, таму яму патрабуецца дапамога. З прычыны складанасцяў пры кармленні дзіця пачынае павольна расці або наогул не расце.
    • Можна выкарыстоўваць трубкі для кармлення або спецыяльныя соску, каб дзіця нармальна харчаваўся.
    • Менавіта гэтая праблема звычайна перашкаджае немаўляці нармальна расці і развівацца.
    • Праз некалькі месяцаў смактальны рэфлекс можа прыйсці ў норму.
  3. 3 Рэзкі набор вагі. З часам дзіця пачынае хутка набіраць лішнюю вагу. Звычайна гэта выклікана праблемамі з гіпофізам і гарманальнымі збоямі. Дзіця можа пераядаць, пастаянна адчуваць голад або дакучлівую патрэба ў ежы, што спрыяе набору вагі.
    • Звычайна гэта адбываецца ва ўзросце ад аднаго да шасці гадоў.
    • Пасля ў дзіцяці могуць дыягнаставаць атлусценне.
  4. 4 Анамальныя рысы асобы. Яшчэ адным прыкметай СПВ з'яўляюцца анамальныя рысы асобы. Да іх ставяцца міндалепадобных вочы, тонкая верхняя губа, вузкія віскі і апушчаныя куткі рота. Нос дзіцяці можа быць кірпаты.
  5. 5 Затрымка развіцця геніталій. Іншым прыкметай СПВ, які адносіцца да развіцця арганізма, з'яўляецца пазней развіццё палавых органаў. У дзяцей з СПВ часта сустракаецца гипогонадизм, які прадугледжвае паніжаную актыўнасць палавых залоз. Усе гэтыя праблемы выклікаюць запаволенае развіццё геніталій.
    • У дзяўчынак могуць быць празмерна маленькія палавыя вусны і клітар, а ў хлопчыкаў - маленькая мошонка або палавой член.
    • Таксама магчыма пазней або няпоўнае палавое паспяванне.
    • Усе гэтыя праблемы могуць стаць прычынай бясплоддзя.
  6. 6 Адставанне ў развіцці. У дзяцей з СПВ могуць выяўляцца прыкметы затрымкі ў развіцці. Звычайна да іх ставяцца лёгкая і ўмераная інтэлектуальная недзеяздольнасць або цяжкасці пры навучанні. Такія дзеці пазней пачынаюць сядзець або хадзіць, а таксама выконваць іншыя дзеянні агульнага характару.
    • У цесцю на IQ дзіця звычайна набірае ад 50 да 70 балаў.
    • Таксама ў дзіцяці магчымыя праблемы з развіццём гаворкі.

Частка 2 з 3: Дадатковыя прыкметы

  1. 1 Нізкая рухомасць. Нізкая рухомасць ставіцца да дадатковых прыкметах СПВ. Заўважыць дадзеную праблему можна яшчэ падчас цяжарнасці. У гэтым выпадку зародак у чэраве рухаецца менш, чым звычайна. Пасля нараджэння ў немаўля можа праявіцца недамаганне, празмерная слабасць і дрымотнасць, прыкметай якіх звычайна служыць слабы плач дзіцяці.
  2. 2 Парушэнні сну. У выпадку СПВ ў дзіцяці могуць узнікнуць парушэнні сну, пры якіх немаўляты застаюцца соннымі на працягу дня, дрэнна спяць па начах і часта прачынаюцца.
    • Таксама ў дзіцяці магчымыя прыступы апноэ ў сне.
  3. 3 Праблемы з паводзінамі. Дзецям з сіндромам Прадера-Вілі характэрныя розныя праблемы з паводзінамі. Часцяком яны больш упертый або закочваюць моцныя істэрыкі. Таксама дзеці з СПВ нярэдка хлусяць або крадуць розныя рэчы, асабліва калі справа тычыцца ежы.
    • Апроч іншага, могуць выяўляцца сімптомы, звязаныя з обсессивно-кампульсіўныя засмучэннем і нават дакучлівым сдиранием скуры.
  4. 4 Другарадныя фізічныя прыкметы. Існуе некалькі дадатковых фізічных прыкмет, якія служаць другараднымі крытэрамі пры дыягностыцы СПВ.У зоне падвышанай рызыкі знаходзяцца дзеці з незвычайна белымі, светлымі або цьмянымі валасамі, скурай або вачыма. Таксама звяртаюць увагу на касавокасць і блізарукасць.
    • Апроч іншага, магчымыя такія фізічныя анамаліі, як маленькія небудзь вузкія далоні ці ступні. Таксама дзіця можа быць занадта нізкім для свайго ўзросту.
    • Адным з прыкмет можа служыць ліпкая або густая сліна.
  5. 5 Іншыя прыкметы. Таксама ў дзяцей з сіндромам Прадера-Вілі могуць сустракацца іншыя, менш распаўсюджаныя прыкметы. Да іх ставяцца няздольнасць зрыгваць і высокі болевы парог. Магчымыя праблемы з косткамі накшталт скаліёзу (скрыўленне хрыбетніка) або астэапарозу (ломкасць костак).
    • Анамальная актыўнасць наднырачнікаў можа стаць прычынай ранняга палавога паспявання.

Частка 3 з 3: Медыцынская дапамога

  1. 1 Калі звяртацца па медыцынскую дапамогу. Пры дыягностыцы сіндрому Прадера-Вілі доктара ў якасці крытэрыяў выкарыстоўваюць асноўныя і дадатковыя прыкметы. Звярніце ўвагу на гэтыя прыкметы, каб ведаць, ці варта паказаць дзіцяці лекара.
    • Калі ў дзіцяці ва ўзросце да двух гадоў назіраюцца пяць прыкмет, то неабходна правесці дыягностыку. Тры ці чатыры прыкметы павінны ставіцца да асноўных сімптомаў, а астатнія - да дадатковых.
    • У дзяцей старэйшых за тры гады павінна прысутнічаць не менш за восем прыкмет. Чатыры ці пяць з іх павінны ставіцца да асноўных сімптомаў.
  2. 2 Пакажыце дзіцяці ўрача. Старайцеся не прапускаць планавыя послеродовые праверкі, каб у дактароў была магчымасць дыягнаставаць сіндром Прадера-Вілі на ранніх этапах. Доктар будзе сачыць за развіццём дзіцяці і своечасова выявіць магчымыя праблемы. Падчас любога наведвання ўрача ў раннім узросце ён можа дыягнаставаць СПВ па прыкметах, выяўленым пры аглядзе.
    • Пры аглядах доктар правярае рост, вага, цягліцавы тонус і рухомасць, стан палавых органаў і акружнасць галавы. Таксама педыятр пастаянна сочыць за ходам развіцця дзіцяці.
    • Заўсёды паведамляйце лекару пра праблемы з кармленнем, сном або аб прыкметах млявасці.
    • Калі дзіця стаў старэй, а вы заўважылі ў яго схільнасць да пераядання або празмерную патрэба ў ежы, то абавязкова паведаміце пра гэта ўрача.
  3. 3 Генетычны аналіз. Пры падазрэнні на СПВ прызначаецца генетычны аналіз крыві. Такі аналіз можа пацвердзіць дыягназ шляхам пошуку анамалій ў храмасоме 15. Калі ў вас ёсць сваякі з такім захворваннем, то можна зрабіць перадродавы аналіз, каб праверыць дзіцяці на СПВ.
    • Таксама генетычны аналіз дазваляе ўсталяваць верагоднасць нараджэння іншых дзяцей з такім сіндромам.